Sindrom Edward pada Bayi: Penyebab, Gejala, dan Dampak

Sindrom Edward (Edwards syndrome) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius dan disebut juga dengan trisomi 18.

Melansir dari situs The National Health Service di Inggris, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward ini bahkan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Meski begitu, sebagian bayi yang dilahirkan dengan sindrom Edward yang tidak terlalu parah, seperti mosaik atau trisomi 18 parsial, dapat bertahan hidup lebih dari setahun atau hingga memasuki usia remaja (sangat jarang).

Namun, bayi dengan sindrom ini cenderung memiliki cacat fisik dan mental yang cukup parah.

Perlu Moms ketahui bahwa wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Edward.

Namun, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini meningkat seiring bertambahnya usia wanita.

Baca Juga: Shaken Baby Syndrome, Sindrom Bayi Terguncang yang Berbahaya

Penyebab Sindrom Edward pada Bayi

Foto: Bayi Baru Lahir (Freepik.com/kamranaydinov)

Dalam laman MedlinePlus disebutkan bahwa sebagian besar kasus sindrom Edward atau trisomi 18 disebabkan karena bayi memiliki tiga salinan kromosom di setiap sel dalam tubuhnya.

Materi genetik ekstra ini mengganggu jalannya perkembangan normal dan menyebabkan munculnya gejala khas sindrom Edward.

Sekitar 5% penderita sindrom Edward memiliki salinan kromosom 18 tambahannya hanya di beberapa sel tubuh (trisomi mosaik).

Keparahan sindrom ini pada bayi tergantung jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.

Pada kasus yang sangat jarang, bagian dari panjang lengan kromosom 18 melekat ke kromosom lain selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) atau sangat awal dalam perkembangan embrionik.

Bayi yang mengalami kondisi ini akan memiliki dua salinan kromosom 18, ditambah kromosom 18 yang melekat pada kromosom lain (trisomi 18 parsial).

Jika hanya bagian dari lengan 1 yang hadir dalam tiga salinan, tanda-tanda fisik dari trisomi 18 parsial mungkin tidak terlalu parah.

Namun, jika keseluruhan lengan 1 hadir dalam tiga salinan, bayi dengan kondisi ini mungkin sangat terpengaruh, seperti jika mereka memiliki tiga salinan penuh kromosom 18.

Baca Juga: Cri-du-Chat, Sindrom Langka yang Membuat Suara Anak Seperti Tangisan Kucing

Gejala Sindrom Edward pada Bayi

Foto: Newborn (Orami Photo Stock)

Menurut laman Healthdirect Australia, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward memiliki gejala meliputi:

• Sulit makan.
• Sulit bernapas.
• Cacat intelektual.
• Pertumbuhan dan perkembangan yang abnormal.
• Testis turun (pada bayi laki-laki).

Beberapa bayi juga dapat memiliki gejala, seperti:

• Wajah dan kepala yang tampak abnormal.
• Tangan dan kaki yang abnormal dengan jari yang tumpang tindih dan jari kaki berselaput.
• Tulang pada bagian panggul dan dada sangat kecil.
• Memiliki masalah dengan organ seperti jantung, paru-paru, dan ginjal.

Baca Juga: Mengenal Gray Baby Syndrome, Sindrom yang Bisa Sebabkan Kematian pada Bayi

Cara Mendiagnosis Sindrom Edward pada Bayi

Foto: Bayi di Rumah Sakit (Orami Photo Stock)

Melansir WebMD, seorang dokter bisa mencurigai Si Kecil terkena sindrom Edward saat USG kehamilan.

Meski begitu, ini bukan cara yang akurat untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Metode yang lebih tepat untuk mendiagnosis sindrom Edward ialah dengan mengambil sel dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta (pengambilan sampel vilus korionik) dan menganalisis kromosomnya.

Setelah lahir, dokter mungkin mencurigai sindrom ini berdasarkan bentuk wajah dan tubuh bayi.

Sampel darah juga mungkin dapat diambil untuk mencari kelainan kromosom.

Selain itu, tes darah kromosom dapat membantu menentukan seberapa besar kemungkinan ibu akan memiliki bayi lagi dengan sindrom Edward.

Jika Moms khawatir bayi berisiko mengalami sindrom Edward karena pernah hamil bayi dengan kondisi yang sama, cobalah temui konselor genetik.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Kepala Datar pada Bayi, Moms Harus Tahu!

Pengobatan Sindrom Edward pada Bayi

Sayangnya, hingga saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edward, bahkan perawatan jangka panjang cenderung sulit untuk dilakukan.

Tidak seperti sindrom Down yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, masalah yang disebabkan oleh sindrom Edward berhubungan dengan komplikasi medis yang lebih mengancam jiwa.

“Ketika seorang bayi dilahirkan dengan sindrom Edward, mereka sangat jarang berhasil melewati minggu pertama kehidupan, karena satu atau dua masalah bisa menjadi sangat parah bagi mereka,” kata Dr. Brian McDonough, profesor klinis kedokteran keluarga di Temple University, seperti dikutip dari CBS News.

McDonough juga mengatakan bahwa pilek biasa bahkan dapat menjadi sesuatu yang sangat mematikan bagi bayi dengan kondisi ini.

Tergantung pada kondisi khusus bayi, mereka mungkin memerlukan perawatan spesialis di rumah sakit ataupun rumah dengan dukungan yang tepat.

Namun, obat anti kembung, susu formula khusus, obat pelunak feses, pencahar, dan supositoria adalah perawatan yang mungkin disarankan oleh dokter.

Biasanya obat ini diberikan untuk bantu meredakan rasa tidak nyaman akibat penumpukan gas di usus atau sembelit.

Enema atau tindakan membersihkan usus biasanya tidak dilakukan pada bayi atau anak karena dapat menghabiskan elektrolit dan mengubah komposisi cairan tubuh.

Sementara itu, kelainan lain pada anak dengan sindrom Edward yang mungkin memerlukan pertimbangan intervensi medis atau bedah, yaitu kaki pengkor, celah wajah, spina bifida, dan hidrosefalus.

Baca Juga: Mengenal Blue Baby Syndrome, Kondisi Kulit Bayi Menjadi Biru setelah Lahir

Dampak Sindrom Edward pada Bayi

Foto: Bayi Baru Lahir Dipeluk Ibu (Tommys.org)

Menurut data, terdapat 5–10% bayi dengan sindrom Edward yang mampu bertahan hidup melewati tahun pertama kehidupan.

Namun. kondisi ini memang membutuhkan pengobatan yang tepat untuk mengatasi berbagai efek kronis terkait dengan sindrom tersebut.

Berikut beberapa dampak sindrom Edward pada bayi.

1. Masalah pada Otot dan Saraf

Masalah dengan tonus otot dan kelainan sistem saraf akan mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik.

Kondisi ini juga bisa mengakibatkan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan esotropia (mata juling).

2. Mudah Sembelit

Sembelit karena otot perut yang buruk sering menjadi masalah seumur hidup bagi bayi dan anak-anak dengan sindrom Edward.

Akibatnya, Si Kecil jadi mudah gelisah, merasa tidak nyaman, dan mengalami masalah makan.

3. Rentan Terkena Tumor Wilms

Anak-anak dengan sindrom Edward juga tampaknya memiliki peningkatan risiko terkena tumor Wilms.

Tumor Wilms adalah kanker ginjal yang terutama menyerang anak-anak.

Oleh karena itu, bayi dan anak-anak dengan sindrom Edward dianjurkan untuk melakukan USG rutin pada rongga perut.

4. Keterlambatan Perkembangan

Anak-anak dengan sindrom Edward akan menunjukkan keterlambatan perkembangan dibanding anak seusianya.

Namun, dengan intervensi dini melalui program pendidikan dan terapi khusus, perlahan Si Kecil akan mengalami kemajuan perkembangan.

Baca Juga: 15 Kelainan Jantung Bawaan Pada Bayi, Moms Sudah Tahu?

Berapa Umur Harapan Hidup Penderita Sindrom Edward?

Foto: Bayi Menangis (Orami Photo Stock)

Umur rata-rata bayi lahir dan dinyatakan dengan sindrom Edward adalah 3 hari sampai 2 minggu.

Studi yang dikutip dari laman MedicineNet menunjukkan data sebagai berikut.

• Sekitar 60% hingga 75% anak bertahan selama 24 jam.
• Sekitar 20% hingga 60% selama 1 minggu.
• Sekitar 22% hingga 44% selama 1 bulan.
• Sekitar 9% hingga 18% selama 6 bulan.
• Sekitar 5% hingga 10% selama lebih dari 1 tahun.

Oleh karena itu, ada beberapa bayi yang terkena sindrom Edward memerlukan perawatan yang signifikan dan skrining berkelanjutan selama hidup mereka.

Umumnya, para spesialis perkembangan pediatrik, neurologi, dan genetika akan bantu memantau perawatan bayi dengan sindrom Edward ini secara berkelanjutan.

Itulah informasi terkait sindrom Edward pada bayi yang perlu Moms ketahui. Semoga bermanfaat ya!